Tanangizga Ma'lum Bir Gen Mutatsiyasini Berishi Mumkin Bo'lgan Oltita G'alati Effekt

2023 Muallif: Adelina Croftoon | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-07-30 23:30

Bir turning omon qolishi uchun genetik xilma -xillik zarur. Biz hammamiz o'z genlarimizni ota -onamizdan meros qilib olamiz, lekin bu genlar ko'pincha bir avloddan ikkinchisiga mutatsiyaga uchraydi

Bu mutatsiyalarning ko'pini tashqi tomondan ham, an'anaviy testlar yordamida ham payqash mumkin emas, ular faqat molekulyar darajadagi maxsus genetik laboratoriyalarda aniqlanadi.

Ammo ba'zi mutatsiyalar inson tanasiga shunchalik ta'sir qiladiki, ular ko'rinishda sezilishi mumkin. Va ular orasida g'alati va g'ayrioddiy mutatsiyalar bor.

6. Ikkita kirpik

Aktrisa Elizabet Teylor, shuningdek, juda qalin kirpiklari bilan ajoyib va ko'zni qamashtiruvchi ko'zlari bilan mashhur edi. Uzoq vaqt davomida hamma narsa ehtiyotkorlik bilan bo'yanish bilan bog'liq deb taxmin qilingan edi, lekin aktrisa har qanday hiyla ishlatganini bir necha bor rad etdi.

Keyin Teylorga, ehtimol, distichiya - ikkita kirpik deb nomlangan genetik mutatsiyaga ega bo'lish taklif qilingan. Bu embrion to'qimalarning rivojlanishi uchun ham mas'ul bo'lgan FOXC genining mutatsiyasiga bog'liq.

Bu gen mutatsiyaga uchraganda, kirpiklar ikki barobar ko'payadi, lekin ular har doim ham tashqi go'zallikni keltirmaydi, xuddi Teylor singari, ko'pincha bu mutatsiyadan aziyat chekishadi, chunki ko'pchilik distishiyali odamlar kirpiklar ko'z olmasi tomon burila boshlaganidan aziyat chekishadi. shox pardaning tirnashiga va shikastlanishiga olib keladi.

Bundan tashqari, FOXC mutatsiyasi boshqa rivojlanish anomaliyalari, shu jumladan tug'ma yurak nuqsonlari bilan ham bog'liq bo'lishi mumkin.

5. To'liqlik hissi

Ortiqcha vazn olish yoki yo'qotish ko'p jihatdan tashqi omillarga bog'liq bo'lsa -da, bu erda genetika ham katta rol o'ynaydi. Xususan, melanokortin retseptorlari MC4R uchun gen, oshqozon to'yganida va to'yinganlikda to'liqlik hissi uchun javobgardir.

MC4R oqsili to'yinganlik tuyg'usida muhim rol o'ynaydi, u miyaga ovqatni so'rib olish uchun etarli ekanligini bildiradi. Va bu gen ma'lum bir tarzda mutatsiyaga uchraganda, u ishlamay boshlaydi, shuning uchun odam uzoq vaqt to'ymaydi yoki ochlik tuyg'usiga qarshi tura olmaydi.

Bu genning teskari mutatsiyasi ham bor, qachonki odam, aksincha, deyarli ochlikni sezmaydi va u ingichka bo'lmasligi uchun ovqatni majburan o'zlashtirishi kerak bo'ladi.

4. Spirtli ichimliklardan qizil yuz

Do'stlar davrasida ichishni yaxshi ko'radigan ko'plab odamlarning har doim do'sti bor, u spirtli ichimliklarni yutganda yuzini juda qizarib ketadi. Umuman olganda, qizil yuz va ichkilikbozlik tez -tez uchraydi, chunki spirtli ichimliklar qon tomirlarini kengaytiradi, lekin ba'zi odamlar spirtli ichimliklarni juda kichik dozalari bilan ham qizarib ketishadi, bu genetik mutatsiyaning belgisidir.

Spirtli ichimliklar ichganimizda, ular tarkibidagi etanol tanadan chiqarilishi uchun boshqa moddalarga bo'linishi kerak. Bu jarayonda olingan moddalardan biri asetaldegid bo'lib, u juda zaharli hisoblanadi va uni yo'q qilish uchun inson jigari asetaldegid dehidrogenaza fermentini chiqaradi, uning ishlab chiqarilishi ALDH2 geni uchun javobgardir.

Ammo odamlarning qariyb 8 foizida bu gen mutatsiyaga uchraydi, shuning uchun kerakli fermentni ishlab chiqarish juda kambag'al bo'lib, organizmda atsetaldegid to'planib qoladi. Shu tufayli qon tomirlari kengayadi, ayniqsa odamning yuzida, hatto tanaga ozgina spirtli ichimliklar kirganda ham yuzi qizaradi.

Umuman olganda, yuzning juda qizarishi bunday odamlar uchun xavf tug'dirmaydi, lekin ko'pincha bu alomat og'ir ko'ngil aynish bilan birga bo'lishi mumkin, bu hatto engil kokteylli partiyani haqiqiy azobga aylantiradi.

3. Og'riqqa befarqlik

Shotlandiya fuqarosi Jo Kameron Bir muncha vaqt oldin u butun dunyodagi shifokorlarni hayratda qoldirdi, u umuman og'riq sezmadi. Va 60 -yillarning boshlarida u boshqalardan farq qilishini yaqinda tushundi.

Shifokorlar bu ayol haqida tasodifan, u og'riqli operatsiyadan so'ng, hatto operatsiyadan keyingi og'riq va noqulaylikdan shikoyat qilmaganidan keyin bilib olishdi. Keyinchalik ma'lum bo'lishicha, ayol ham tug'ish paytida og'riqni boshdan kechirmagan va tasodifan pechka yonib ketganda, u ham og'riqli narsani sezmagan.

Kemeron tadqiqot uchun genetikga yuborilganida, u FAAH genida mutatsiya borligini aniqladi, bu gen umuman ishlamadi. Shu bilan birga, normal tanada FAAH geni "baxt va baxt" tuyg'ulari uchun javob beradigan Anandamid moddasini bostiruvchi yog 'kislotasi amidlarining gidrolaz fermentini ishlab chiqarish uchun javobgardir. Ya'ni, bu ferment og'riq hissi, tashvish, tushkunlik va boshqalar bilan bog'liq.

2. Yuqori balandlikda chidamlilik

Sherpa oilasi. Rasm: wikipedia.org

Everest kabi baland tog'larga chiqayotganda, alpinistlarga ko'pincha o'zlari bilan mahalliy Sherpa qo'llanmasini olib kelish tavsiya etiladi. Va bu odamlar bu erda hamma narsani bilgani uchun emas, balki balandlikdagi hayotga genetik jihatdan moslashgani uchun ham.

Sherpalar - Nepal va Himoloy tog'li hududlarida yashovchi xalq. Avloddan -avlodga mutatsiyalar ularning genlarida saqlanib qoldi, bu ularni tog'li hududlarning og'ir sharoitlariga dosh berishni ancha osonlashtirdi.

Oddiy odam uchun ko'p kilometr balandlikka ko'tarilish gipoksiya bilan bog'liq - tana to'qimalarida kislorod etishmasligi. Bu sog'lig'ining yomonlashishiga, keyin esa o'limga olib kelishi mumkin. Bu Sherpaga ham ta'sir qiladi, lekin oddiy odamlarga qaraganda unchalik ko'p emas.

Turli xil genetik mutatsiyalar ularning yaroqliligi uchun javobgardir, lekin bu asosan EPAS1 genining mutatsiyasi bilan bog'liq. Bu gen kislorod kam bo'lgan sharoitda gemoglobin ishlab chiqarishni tartibga soladi. Gemoglobin - qizil qon tanachalari tarkibidagi oqsil bo'lib, u kislorodni tana to'qimalariga etkazib beradi va buning evaziga karbonat angidridni oladi. EPAS1 gen mutatsiyasi sherpalarga yuqori balandliklarda ham bu almashinuv tezligini saqlab turishga imkon beradi.

1. Kuchli tana hidi

Trimetilamin - chirigan baliq yoki katta axlat uyumini hidlaydigan juda hidli kimyoviy modda. U inson tanasiga xolinga boy oziq -ovqat bilan kiradi, masalan, no'xat, soya uni, loviya, yasmiq, qarag'ay yong'og'i, maydanoz.

Bu moddani yo'q qilish uchun FMO3 geni maxsus ferment ishlab chiqaradi, lekin ba'zi odamlarda bu gen umuman yo'q yoki yaxshi ishlamaydi, buning natijasida organizmda trimetilamin to'planib qoladi. Bunday odamlarga trimetilaminuriya tashxisi qo'yiladi va o'ta yoqimsiz hid chiqaradi. Bu hid, ayniqsa, ter, siydik va o'pkadan nafas olganda kuchli bo'ladi.

Bu kasallik (ko'pincha Baliq hidli sindromi deb ataladi) deyarli davolanmaydi, shuning uchun bemorlar ko'p azob chekishadi va insoniyat jamiyatidan qochishga harakat qilishadi.