Olimlar Noyob Genetik Mutatsiyaga Ega 13 Kishini Topdilar

Video: Olimlar Noyob Genetik Mutatsiyaga Ega 13 Kishini Topdilar

Video: Olimlar Noyob Genetik Mutatsiyaga Ega 13 Kishini Topdilar
Video: Все о генах: ДНК и болезни, склонность к агрессии, счастье и наследственность. Как мы выбираем пару? 2023, Sentyabr
Olimlar Noyob Genetik Mutatsiyaga Ega 13 Kishini Topdilar
Olimlar Noyob Genetik Mutatsiyaga Ega 13 Kishini Topdilar
Anonim
Olimlar noyob genetik mutatsiyaga ega 13 kishini topdilar - genetika, mutatsiya
Olimlar noyob genetik mutatsiyaga ega 13 kishini topdilar - genetika, mutatsiya
Image
Image

: Sinay tog'idagi tibbiyot markazi tadqiqotchilari yarim million odamning genomlarini tahlil qilib, muqarrar ravishda o'limga olib keladigan kasallikka olib keladigan mutatsiyaga uchragan genga ega o'nga yaqin sog'lom odamni topdilar.

Mutatsiyaga qarshilik sabablari hozircha noma'lum. Tadqiqot Nature Biotechnology jurnalida chop etilgan.

Olimlar 584 ta og'ir genetik kasalliklardan biri bilan bog'liq bo'lgan mutant genlar bilan sog'lom fenotipni ko'rsatadiganlarni topish uchun taxminan 590 000 kishining genetik ma'lumotlarini o'rganishdi.

874 gen sinovdan o'tkazildi, ular to'liq penetrans bilan tavsiflanadi - 100 % hollarda mutatsiyalar paydo bo'ladi. Shuningdek, genetiklar o'rganilayotgan odamlarda kasallik alomatlari yo'qligini tekshirib ko'rishdi.

Tahlil aniqlandi 13 kishibu to'liq bo'lib chiqdi sakkizta genetik mutatsiyadan biriga chidamli, shunga qaramasdan ilgari imkonsiz deb hisoblangan … Bu mutatsiyalardan biri nafas olish funktsiyalarining buzilishiga olib keladigan jiddiy va davolab bo'lmaydigan kasallik bo'lgan kist fibrozini keltirib chiqaradi.

Olimlarning ta'kidlashicha, genetik test odatda kasallik alomatlarini ko'rsatadigan bemorlar va ularning oila a'zolari bilan cheklanadi. Bu yondashuv oz sonli odamlarda sezilmaydigan mutatsiyalarni saqlashga yordam beradi.

Genetika mutaxassilari tadqiqotlarni davom ettirish uchun hali rozilik ololmadilar, shuning uchun qarshilik uchun javobgar mexanizmlar hali noma'lum. Biroq, olimlarning fikricha, bu erda yuqori penetran mutatsiyalar ta'siriga vositachilik qiluvchi omillar rol o'ynaydi. Ularni topish samarali maqsadli terapiyani yaratishga yordam beradi.

Tavsiya: