2023 Muallif: Adelina Croftoon | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-07-30 23:30
: Sinay tog'idagi tibbiyot markazi tadqiqotchilari yarim million odamning genomlarini tahlil qilib, muqarrar ravishda o'limga olib keladigan kasallikka olib keladigan mutatsiyaga uchragan genga ega o'nga yaqin sog'lom odamni topdilar.
Mutatsiyaga qarshilik sabablari hozircha noma'lum. Tadqiqot Nature Biotechnology jurnalida chop etilgan.
Olimlar 584 ta og'ir genetik kasalliklardan biri bilan bog'liq bo'lgan mutant genlar bilan sog'lom fenotipni ko'rsatadiganlarni topish uchun taxminan 590 000 kishining genetik ma'lumotlarini o'rganishdi.
874 gen sinovdan o'tkazildi, ular to'liq penetrans bilan tavsiflanadi - 100 % hollarda mutatsiyalar paydo bo'ladi. Shuningdek, genetiklar o'rganilayotgan odamlarda kasallik alomatlari yo'qligini tekshirib ko'rishdi.
Tahlil aniqlandi 13 kishibu to'liq bo'lib chiqdi sakkizta genetik mutatsiyadan biriga chidamli, shunga qaramasdan ilgari imkonsiz deb hisoblangan … Bu mutatsiyalardan biri nafas olish funktsiyalarining buzilishiga olib keladigan jiddiy va davolab bo'lmaydigan kasallik bo'lgan kist fibrozini keltirib chiqaradi.
Olimlarning ta'kidlashicha, genetik test odatda kasallik alomatlarini ko'rsatadigan bemorlar va ularning oila a'zolari bilan cheklanadi. Bu yondashuv oz sonli odamlarda sezilmaydigan mutatsiyalarni saqlashga yordam beradi.
Genetika mutaxassilari tadqiqotlarni davom ettirish uchun hali rozilik ololmadilar, shuning uchun qarshilik uchun javobgar mexanizmlar hali noma'lum. Biroq, olimlarning fikricha, bu erda yuqori penetran mutatsiyalar ta'siriga vositachilik qiluvchi omillar rol o'ynaydi. Ularni topish samarali maqsadli terapiyani yaratishga yordam beradi.
Tavsiya:
Paracas Cho'zilgan Bosh Suyaklari DNKida G'ayrioddiy Mutatsiyaga Ega
1928 yilda Peru janubiy qirg'og'ida, Parakas cho'lida, arxeolog Xulio Tello hayratlanarli topilma qildi. Tadqiqotchi murakkab tuzilishga ega ulkan qabristonni kashf etdi, u erda olimlar ko'rgan eng g'ayrioddiy qoldiqlar yotardi: marhumlarning bosh suyaklari nafaqat g'ayrioddiy katta, balki g'ayrioddiy cho'zilgan shaklga ega edi. Hammasi bo'lib, Tello uch yuzdan ortiq bosh suyaklarini topdi, ularning yoshi taxminan uch ming yil deb baholandi. Tadqiqotchilar DNK tahlilini olishdi
Indoneziyalik "baliq Odamlari" Bir Necha Daqiqa Suv Ostida Qolishga Imkon Beradigan Mutatsiyaga Ega
Indoneziyaning Bajau (Bajao) qabilasidan bo'lgan odamlarda genetik anormallik aniqlandi va ular g'ayrioddiy katta taloqni ishlab chiqdilar. Bu mutatsiya tufayli ulardan ba'zilari nafaslarini bir necha daqiqa ushlab turishi va 60-70 metr chuqurlikka sho'ng'ishi mumkin. Baliqchilardan birining aytishicha, u bir vaqtlar nafasini 13 daqiqa ushlab turishga muvaffaq bo'lgan. Olimlarning fikriga ko'ra, bu odamlarning yarim suvli turmush tarziga birinchi marta moslashgani hisoblanadi. Ming yil oldin, Badjau kichik qayiqlarida suzib yurgan
Boshqalarning Dardini His Qilishning Noyob Qobiliyatiga Ega Shifokor
Qo'shma Shtatlardan kelgan shifokor Joel Salinas tibbiyotda sinesteziya deb nomlangan oynaga teginish hodisasiga ega. Bolaligidan bola boshqa odamlarning his -tuyg'ularini qanday his qilishni bilardi, deb yozadi BBCga tayanib "Epoch Times". "Umuman olganda, bu mening miyamdagi sim, chunki men o'zimni boshqa odamlar kabi his qilaman. Masalan, agar siz havo etishmasligidan bo'g'ilib qolsangiz, men ham bo'g'ilib qolaman, agar sizda vahima bo'lsa, men ham shunday qilaman, - dedi Joel. Sinesteziya va boshqalar
Olimlar: Er So'nggi 120 Ming Yil Ichida Eng Yuqori Haroratga Ega
Klimatologlar oxirgi ikki million yil davomida Yerdagi harorat o'zgarishini tahlil qilib, xulosaga kelishdi, bugungi kunda sayyorada so'nggi 120 ming yil ichida eng yuqori harorat kuzatilgan, deyiladi Nature jurnalida. "Agar bugungi iqlim o'tmishdagidek ishlayotgan bo'lsa, bizning CO2 chiqindilarimiz er yuzidagi o'rtacha haroratni iqlim modellarida ko'rsatilgandek 1,5-2 darajaga emas, balki kamida 4 daraja Selsiyga ko'taradi. kelajakdagi chiqindilar "
Rossiyalik Olimlar Noyob Qotil Kitni Topdilar
Olimlar birinchi marta yovvoyi tabiatda katta yoshli oq qotil kitni kashf qilishdi. Shunisi e'tiborga loyiqki, bu Rossiyaning Kamchatka sohilidagi hududiy suvlarida sodir bo'lgan. Oq tanli erkak Iceberg laqabini oldi. Vaqti -vaqti bilan olimlar har xil turdagi oq kitlarni qayd etishgan, biroq ilgari ma'lum bo'lgan barcha qotil kitlar yosh bo'lgan, shu jumladan Kanada akvariumida tug'ilgan, 1972 yilda vafot etgan
